Niemann-Pickova bolezen
| Niemann-Pickova bolezen | |
|---|---|
| Specialnost | endokrinologija  |
| Klasifikacija in zunanji viri | |
| MKB-10 | E75.2 (ILDS E75.230) |
| MKB-9 | 272.7 |
| OMIM | 257200 607616 257220 607625 |
| DiseasesDB | 9016 34341 33390 |
| eMedicine | derm/699 |
| MeSH | D009542 |
Niemann-Pickova bolezen je prirojena presnovna (metabolična) motnja, natančneje motnja pri presnovi sfingolipidov. Sfingomielin in drugi lipidi se kopičijo zaradi napake pri znotrajceličnem transportu holesterola z lizosomi. Večinoma se izrazi kot nevrovisceralna okvara, torej prizadene notranje organe pod nadzorom avtonomnega živčnega sistema.
Simptomi
[uredi | uredi kodo]Simptomi bolezni so povečana jetra, vranica in bezgavke, povzroča tudi motnje pri govorjenju in žvečenju. Učinkovite terapije ni, otroci večinoma umrejo med 3. in 4. letom starosti.
Vzrok
[uredi | uredi kodo]Glede na vzrok jo delimo v dva tipa:
- povezana z genom SMPD1 (po stari klasifikaciji tipa A in B), gen kodira encim sfingomielin fosfodiesterazo
- povezana z genoma NPC1 in NPC2 (po stari klasifikaciji tipa C in D), gen NPC1 kodira membranski receptor, NPC2 pa kodira protein, ki veže nase holesterol
Bolezen povzročajo mutacije nukleotidnega zaporedja omenjenih genov. Mutacije so avtosomalne in recesivne, torej se bolezen izrazi samo, kadar oseba nima vsaj ene funkcionalne kopije gena.
Pri mačkah
[uredi | uredi kodo]Pri mačkah bolezen povzroča mutacija gena NPC na kromosomu 18 (18q11), ki je ortolog človeškemu genu NPC1 (isti izvor genov, loči ju speciacija). Gre za missense mutacijo in sicer za substitucijo ene baze (2864G-C). Zaradi tega pride do spremembe v aminokislinskem zaporedju proteinskega produkta, namesto cisteina se sintetizira serin (C955S), zato je protein nefunkcionalen. Klinični znaki se pokažejo pri 6-8 tednih, bolezen diagnosticirajo z jetrno biopsijo. Mačke poginejo med 12. in 43. tednom starosti.[1]
Viri
[uredi | uredi kodo]- ↑ Somers KL; Royals MA; Carstea ED; Rafi MA; Wenger DA; Thrall MA (2003). »Mutation analysis of feline Niemann-Pick C1 disease«. Molecular Genetics and Metabolism. 79 (2): 99–103.
Zunanje povezave
[uredi | uredi kodo]- Niemann-Pickova bolezen
- OMIA - mačka (Online Mendelian Inheritance in Animals)
- OMIA - pes (Online Mendelian Inheritance in Animals)